وقتی ازدواج فامیلی بر بیماری های خاص دامن می زند

به گزارش مهر، آمارها حکایت از آن دارند که این بیماری در بین افرادی که ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر دیده می شود زیرا مشاهده شده یک چهارم ازدواج های فامیلی به این بیماری ختم می شود.

در برخی شهرهای کشور که ازدواج خویشاوندی در آن رواج بیشتری دارد آمار مبتلایان به انواع بیماری های ارثی ـ متابولیکی از جمله فنیل کتونوری نیز در آنجا بیشتر دیده می شود.

در همین زمینه رئيس گروه پيشگيري ومبارزه با بيماريهاي مركز بهداشت استان همدان با بیان اینکه فنيل آلانين يک اسيد آمينه ضروري است و چنانچه از فنيل آلانين مواد غذايي در بدن براي ساخت پروتئين استفاده نشود، اين ماده بطور طبيعي تجزيه مي گردد، گفت: کمبود آنزيم فنيل آلانين‌ هيدورکسيلاز يا کوفاکتور آن يعني تترا هيدروبيوپترين موجب تجمع فنيل آلانين در مايعات بدن مي شود.

سيدجلال بطحايي با بیان اینکه فرم هاي مختلف باليني و بيوشيميايي افزايش فنيل آلانين در بدن وجود دارد، گفت: PKU که مخفف عبارت PHENYL  KETON URIA فنيل کتونوري است، ازجمله بيماري هاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در کبد نوزادان به وجود مي آيد و چون در ادرار مبتلايان ماده اي به نام فنيل کتون وجود دارد به همين دليل بيماري را فنيل کتونوري ناميده اند.

بيماري پي کي يو نوعي اختلال ارثي است که از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود

وی در پاسخ به این سئوال که چه عاملي باعث ايجاد بيماري فنيل کتونوري مي شود؟ اظهار داشت: بيماري پي کي يو نوعي اختلال ارثي است که از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود.

وی با بیان اینکه پروتئينها همراه با غذا وارد بدن ما مي شوند و براي اينکه بدن بتواند از اين پروتئينها استفاده کند، آنها بايد به اجزا کوچکتري که اسيد آمينه ناميده مي شوند، تبديل شوند. افزود: سپس آنزيمهاي ويژه اي، تغييراتي را در اين اسيدهاي آمينه ايجاد مي کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.

سيدجلال بطحايي با بیان اینکه فنيل کتونوري وقتي به وجود مي آيد که آنزيم ويژه اي که فنيل آلانين هيدروکسيلاز (PAH) ناميده مي شود، يا به درستي عمل نکند و يا اصلا وجود نداشته باشد، گفت: وظيفه اين آنزيم، تغيير اسيد آمينه فنيل آلانين در جهتي است که بتواند مورد استفاده بدن قرار گيرد.

وی با اشاره به اینکه هنگامي که کودک مبتلا به فنيل کتونوري غذاي حاوي فنيل آلانين دريافت مي کند، سطح اين اسيد آمينه در خون بالا رفته و ايجاد مشکل مي کند، گفت: فنيل آلانين در اغلب غذاها وجود دارد.

رئيس گروه پيشگيري ومبارزه با بيماريهاي مركز بهداشت استان همدان در خصوص نشانه هاي این بيماري گفت: اين بيماري در بدو تولد هيچ گونه نشانه بارزي ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگي ظاهر کاملا سالمي دارد ولي به تدريج علايمي هم چون بي ميلي به خوردن شير، استفراغ بعد از خوردن شير، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهاي سر بدون سابقه ارثي ظاهر مي شود.

با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگي ذهني مي شود

وی با بیان اینکه عرق بدن و ادرار اين نوزادان اغلب بوي زننده و بسيار نامطبوع کپک مانند دارد، گفت: با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگي ذهني مي شود.

بطحایی با اشاره به اینکه اين کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبي خوبي ندارند، گفت: قدرت تکلم اين کودکان ضعيف و راه رفتن آن ها دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند.

رئيس گروه پيشگيري ومبارزه با بيماريهاي مركز بهداشت استان همدان نیز در گفتگو با مهر در خصوص نحوه تشخيص بيماري اظهار داشت: تظاهرات باليني بيمار تا ۶- ۵ ماهگي بسيار گمراه کننده است و متاسفانه تشخيص اغلب ، زماني اتفاق مي افتد که بيماري منجر به عقب ماندگي ذهني کودک شده است و ضايعه مغزي به وجود آمده درمان ناپذير شده است.

رضا زمانی با بیان اینکه تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري اندازه گيري غلظت خوني «في» در بدو تولد نوزاد است، گفت: اين آزمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد انجام شود، زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزي به معلوليت دائم منتهي شود.

وی در پاسخ به اینکه این آزمايش چگونه انجام مي گيرد؟ گفت: آزمايش روي قطره خوني که از پاشنه پاي نوزاد گرفته مي شود، انجام مي گيرد.

زمانی با بیان اینکه نمونه هاي تهيه شده براي غربالگري بيماري كم كاري تيروييد براي انجام غربالگري فنيل كتونوري نيز مورد استفاده قرار مي گيرد، گفت: روش خون گيري، بسيار ساده و بدون ضايعه است به اين ترتيب که با وارد کردن يک سوزن ظريف و مخصوص (لانست) به پاشنه پاي نوزاد 3 تا 5 قطره خون روي کاغذ صافي مخصوص مي چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافي براي انجام آزمايش به آزمايشگاه ارسال مي شود.

مثبت بودن نتيجه آزمايش هميشه دليل بر ابتلاي نوزاد به بيماري نيست

رئيس گروه پيشگيري ومبارزه با بيماريهاي مركز بهداشت استان همدان در پاسخ به این سئوال که در صورت مثبت بودن نتيجه آزمايش فنيل كتونوري چه بايد کرد؟ گفت: بايد در نظر داشت که مثبت بودن نتيجه آزمايش هميشه دليل بر ابتلاي نوزاد به بيماري نيست، زيرا ممکن است کبد بعضي از نوزادان به خصوص آن هايي که نارس به دنيا آمده اند، در روزهاي اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتيجه«في» خون آن ها به طور طبيعي افزايش نشان مي دهد.

وی گفت: ولي چند روز بعد با رشد نوزاد، فعاليت کبد به وضع طبيعي بر مي گردد و نتيجه آزمايش اصلاح مي شود بنابراين در اين شرايط تمام آزمايش ها بعد از ۷ تا ۸ روز بايد دوباره تکرار شود تا نتيجه اول تاييد شود.

زمانی ادامه داد: در اين مدت و تا مشخص شدن نتيجه نهايي نبايد نوزاد را از شير مادر يا غذاي متعارف محروم کرد و جواب طبيعي در مرحله اول و يا دوم نشانه سلامت نوزاد است ولي نتيجه مثبت در هر ۲ نوبت دليل بر اين است که نوزاد بايد تا مدتي تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرد و با رژيم غذايي مخصوص مداوا شود.

زمانی در خصوص نحوه درمان بيماري فنيل كتونوري(PKU) نیز گفت: اين بيماري درمان قطعي ندارد اما هنگام تشخيص با رژيمهاي غذايي خاص مي توان تا حد زيادي از اين عوارض جلوگيري کرد.

وی با بیان اینکه راه درمان اين بيماري استفاده از شيرهاي بدون فنيل آلانين(شير لوفنالاک يا فنيل فري) است، گفت: با حذف فنيل آلانين در برنامه غذايي اين افراد مي توان از بروز صدمات ياد شده جلوگيري کرد.

رئيس گروه پيشگيري ومبارزه با بيماريهاي مركز بهداشت استان همدان با بیان اینکه در صورت تشخيص زودرس و شروع استفاده از شير مخصوص «فنيل کتونوري» از ابتداي نوزادي، پيش‌آگهي خوب خواهد بود و کودک مبتلا مي‌تواند با رعايت رژيم کتنرل کننده، از هوش طبيعي و رفتار مناسب برخوردار شود و با رعايت رژيم مخصوص و کنترل سطح فنيل آلانين خون، زندگي سالم و بي هيچ مشکلي را داشته باشد، اظهار داشت: ولي تأخير در درمان، به بروز عقب‌ماندگي ذهني، کوچکي دورسر و اختلالات رفتاري و تشنج منجر خواهد شد.

براي كنترل سطح فنيل آلانين خون باید از شيرهاي مخصوص كه فاقد فنيل آلانين است استفاده کرد

وی با اشاره به اینکه براي كنترل سطح فنيل آلانين خون باید استفاده از شيرهاي مخصوص كه فاقد فنيل آلانين است، استفاده از مواد پروتئيني جانشين كه فاقد فنيل آلانين هستند و غذاهاي مخصوص با فنيل آلانين كم و شناسايي و مصرف غذاهاي طبيعي كم پروتئين مثل نشاسته، ميوه ها و بعضي سبزي ها را مدنظر قرار داد، گفت: در اين رژيم، مصرف غذاهاي غني از پروتئين، مثل شير و لبنيات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخي از سبزي ها محدود مي شود

وی در پاسخ به این سئوال که آيا رژيم غذايي اشاره شده، نياز رشد و نمو كودك بيمار را تأمين مي كند؟ براي تأمين نيازهاي رشدي كودكان، تنها استفاده از مواد غذايي حاوي فنيل آلانين كم و يا بدون آن كافي نيست از اين رو مصرف شير مخصوص و يا محصولات تهيه شده براي اين منظور ضروري است.

وی گفت: اين نوع شيرها علاوه بر اينكه فاقد فنيل آلانين هستند، داراي تمام اسيد آمينه هاي ديگر به مقدار لازم، ويتامين ها، مواد معدني، چربي و انرژي مي باشند و مي توان گفت استفاده از آنها در رژيم غذايي اساس درمان را تشكيل مي دهد.

زمانی تاکید کرد: چنانچه از اين نوع تركيبات غذايي استفاده نشده و تنها به منابع غذايي پروتئيني بسنده شود، چون بدن به انواع اسيدهاي آمينه براي رشد و انجام فعاليت هاي طبيعي خود نياز دارد، براي تأمين اين نياز بخشي از پروتئين هاي بدن تجزيه مي شود و سطح فنيل آلانين خون افزايش مي يابد.

وی ادامه داد: پس در كودكان مبتلا در كنار توجه به كيفيت كنترل بيماري و ثابت نگه داشتن سطح فنيل آلانين خون، بايد به تأمين نياز انرژي و مواد مغذي آنها نيز دقت لازم داشت تا كودكان هم رشد و نمو طبيعي داشته و هم از سلامت عمومي برخوردار باشند.

پيروي از رژيم غذايي مخصوص فقط محدود به دوران كودكي نیست

رئيس گروه پيشگيري ومبارزه با بيماريهاي مركز بهداشت استان همدان در پاسخ به این سئوال که آيا پيروي از رژيم غذايي مخصوص فقط محدود به دوران كودكي است؟ نیز گفت:  در گذشته تصور بر اين بوده كه با افزايش سن بيمار و طي كردن دوران كودكي، رعايت كامل رژيم غذايي ديگر ضروري نيست؛ اما متأسفانه به محض اينكه بيماران رژيم خود را قطع مي كنند، با مشكلاتي مثل كاهش تمركز، توجه و اختلال حافظه مواجه مي شوند و وقتي به رژيم قبلي خود برمي گردند، وضعيت بهتري خواهند داشت بنابراین در حال حاضر، پايش دوره اي سطح آلاين خون و رعايت رژيم غذايي براي تمام طول مدت زندگي توصيه مي شود.

زمانی تاکید کرد: حتي در زماني كه اين افراد به مشكلات ديگري مثل بيماري هاي عفوني و تب دار دچار مي شوند، به علت شكسته شدن ميزاني از پروتئين هاي بدن در اين شرايط، بايد تحت نظارت كامل قرار گرفته و ميزان فنيل آلانين خون و رژيم غذايي آنها كنترل شود.

وی در خصوص پيشگيري از تولد بيمار مبتلا به فنيل كتونوري با بیان اینکه امروزه با آزمايش ژنتيکي بيمار و والدين، امکان تشخيص مشكل ژنتيکي امكان پذير است، گفت: در صورتي که اين اشكال مشخص شود ، بررسي جنين در حاملگي هاي بعدي مادر امکانپذير است و در صورت تشخيص ابتلاي جنين به بيماري، امکان سقط وي وجود دارد.

زمانی گفت: بعد از تشخيص اولين نوزاد مبتلا در خانواده، والدين باید براي مشاوره  ژنتيک مراجعه کنند تا از چگونگي تشخيص مشكل ژنتيکي در خانواده مطلع شوند و چگونگي بهره مندي از اين موضوع را براي حاملگي هاي بعدي و ازدواج هاي آتي در فاميل بدانند.

 وی با اشاره به اینکه در ايران بر اساس نتايج برنامه غربالگري نوزادان از سال 1376 تا سال 1389، فراوانی این بیماری یک در 8000 است، گفت: بيماري اتوزوم مغلوب است و شيوع آن در صورتي که ازدواج هاي خويشاوندي شايع باشد افزايش مي يابد.

در استان همدان تعداد 48 بيمار شناسايي شده است

رئيس گروه پيشگيري ومبارزه با بيماريهاي مركز بهداشت استان همدان ادامه داد: در استان همدان نيز تا پايان 9 ماهه ابتدايي سال 1392 تعداد 48 بيمار شناسايي شده است.

وی با بیان اینکه غربالگري نوزادان براي تشخيص زود رس بيماري در نوزادان نيز در استان همدان از تابستان 1391 آغاز شده است، گفت: از تمامي نوزادان در 5-3 روزگي جهت غربالگري فنيل كتونوري و كم كاري تيروئيد نمونه تهيه ميشود.

زمانی با تاکید بر اینکه ازدواجهاي فاميلي، عامل عمده شيوع بيماري فنيل كتونوري(PKU) در جهان است، گفت: شايد خود شما هم بارها شنيده باشيد که افرادي ازدواج فاميلي داشته و فرزندشان به عقب ماندگي ذهني يا نوعي معلوليت دچار است بنابراين پيشنهاد ميشود درصورت تمايل به ازدواج فاميلي، آزمايش و مشاوره ژنتيکي قبل از ازدواج انجام گيرد چراکه اکثر افراد معلول ذهني يا جسمي، فرزندان کساني هستند که ازدواج فاميلي داشته اند.

وی در پایان اضافه کرد: كنترل بيماري در بيماران مبتلا به فنيل كتونوري نيازمند صرف هزينه هاي بسيار سنگين است كه تامين آن براي اكثر خانواده ها غير ممكن و  يا بسيار مشكل است بنابراین كمك خيرين در استان براي درمان بيماران نكته اي بسيار مهم و درخور توجه است.